Ymchwil newydd yn datgelu cysylltiadau rhwng mwtaniad genyn ac epilepsi ac anawsterau dysgu mewn plant

Mae ymchwil gan academyddion o Brifysgol Abertawe a Sefydliad Ymchwil Plant Seattle wedi adnabod genyn newydd sy’n effeithio ar ddatblygiad yr ymennydd ac a allai achosi epilepsi ac anawsterau dysgu mewn plant.

Gweithiodd Grŵp Niwroleg a Niwrowyddoniaeth Foleciwlaidd yng Ngholeg Meddygaeth  y Brifysgol, y Ganolfan Datblygiad a Chlefydau Niwral yng Nghanolfan Feddygol Prifysgol Rochester, a Sefydliad Ymchwil Plant Seattle fel rhan o dîm amlddisgyblaethol rhyngwladol ar yr ymchwil, a gyhoeddwyd yn yr American Journal of Human Genetics (Cell Press Journal).

Gwnaeth yr ymchwilwyr ganfod y gall y genyn newydd amharu ar ddatblygiad yr ymennydd yn ystod y cyfnod pan fydd y plentyn yn y grotha datblygiad yr ymenydd yn y plentyn newydd-anedig ac o ganlyniad, mae’r plant yn datblygu epilepsi nad oes modd ei drin neu anawsterau dysgu. Mae’r rhain bron ar y cyfan yn anhwylderau genetig an-etifeddol a fel arfer byddai angen cymorth gydol oes ar y plant sy’n cael eu heffeithio.  

Cysylltwyd â thîm Abertawe yn gyntaf ar ôl i Brifysgol Rochester a Sefydliad Ymchwil Plant Seattle wneud profi genetig ar ddau o blant ag epilepsi. Datgelodd y profion ddau fwtaniad i’r genyn TUBBA2A nad oeddent wedi’u hetifeddu gan eu rhieni, ond a oedd wedi digwydd yn ystod datblygiad cyn genedigaeth ac a gynrychiolodd enyn newydd sy’n gysylltiedig â chamffurfiadau yn yr ymennydd.  

Gan ddefnyddio technegau niwrowyddoniaeth arbenigol a modelu moleciwlaidd, cynhaliodd Dr Thomas Cushion a’r Athro Mark Rees ddadansoddiad manwl o’r mwtaniad ym Mhrifysgol Abertawe. Cadarnhaodd eu profion fod y mwtaniadau’n effeithio ar y protein tubulin sy’n gyrru datblygiad yr ymennydd yn y cyfnod embryo a ffetws.

Professor Mark Rees

Wrth esbonio pwysigrwydd eu canfyddiadau, meddai’r Athro Rees: ‘Mae dod o hyd i enynnau newydd mewn anhwylderau epilepsi difrifol yn flaenoriaeth glinigol a biomeddygol. Mae’n ein helpu i ddeall mecanwaith y clefyd ac unwaith y byddwch wedi dod o hyd i fecanwaith, bydd gennych fantais strategol wrth ddylunio a defnyddio ymyriadau newydd a sefydledig. Mae’n bleser gennym gydweithio â chydweithwyr yn UDA i ddarparu piblinell o ymchwil sy’n gwneud gwahaniaeth i gleifion, eu rhieni a’u gofalwyr.’

Cyfrannodd y cydweithredu â chanolfannau Rochester a Seattle at ganlyniadau’r astudiaeth a meddai’r Athro Dobyns yn Sefydliad Ymchwil Plant Seattle: ‘Yn bennaf oll, darparodd yr astudiaeth hon ddiagnosis genetig ar gyfer cleifion a’u teuluoedd.  Yn ogystal, gan nad oedd y ddau fwtaniad yn rhai etifeddol, rhoddodd hyder i rieni nad oedd risg fwy y byddai eu plant eraill yn dioddef o anhwylderau tebyg. Yn y maes clinigol, roedd yr astudiaeth hon yn bwysig oherwydd iddi adnabod genyn newydd yn y broses o ddiagnosio camffurfiadau cynhenid yn yr ymennydd a’r cortecs ymenyddol, yn ogystal â chyflyrau epilepsi.’

Bellach mae’r tîm yn chwilio am fwtaniadau TUBB2A mewn carfan fwy o gleifion, sydd naill ai ag abnormaleddau anesboniadwy tebyg yn yr ymennydd a/neu blant sy’n dioddef o drawiadau epileptig. Os bydd mwy o achosion yn cael eu hastudio, mae’n bosibl y bydd modd diffinio nodweddion clinigol sy’n berthyn yn benodol i TUBB2A, i gynorthwyo gyda diagnosisau yn y dyfodol ac atgyfeiriadau ar gyfer profion genyn TUBB2A. Mae hefyd bosibilrwydd ar gyfer mwy o ymchwil ar brofi ymyriadau.