Canfyddiadau newydd yn taflu goleuni ar glefyd 'dychryn' sy'n gallu achosi marwolaethau ymhlith babanod

Mae gwyddonwyr biomeddygol Prifysgol Abertawe wedi helpu adnabod ail brif achos o glefyd 'dychryn' sy'n gallu achosi marwolaethau ymhlith babanod newydd-anedig.

Mae clefyd 'dychryn' (a adnabyddir hefyd fel hyperekplexia), wedi'i nodweddu gan ymateb gormodol i symbylyddion annisgwyl, megis cyffwrdd neu synau uchel. Gellir datgelu'r ymateb dychryn fel cynnydd annormal mewn tensiwn cyhyrol sy'n achosi anhyblygedd ac anallu i symud. Yn ystod y cyfnodau anhyblygedd hyn, gall anadlu beidio am funudau ar y tro. Er ei fod yn brin, gall yr anhwylder hwn gael effaith ddifrifol ar fabanod, gan gynnwys marwolaeth.

Yn y gorffennol, ystyrir mai newidiadau mewn un genyn arbennig oedd yr unig brif beth a oedd yn achosi'r anhwylder hwn. Fodd bynnag, mae astudiaeth newydd1, a arweinir gan yr Athro Mark Rees, Dr Seo Kyung Chung a Dr Rhys Thomas yn ILS, Coleg Meddygaeth, Prifysgol Abertawe a'r Athro Robert Harvey o Ysgol Fferylliaeth UCL wedi adnabod nifer o newidiadau newydd mewn genyn arall mewn 21 achos o'r DU, Awstralia, Canada, Ffrainc, Yr Eidal, Jordan, Yr Iseldiroedd, Portiwgal, Sbaen ac UDA.

Gwnaeth y canfyddiadau hyn adnabod yr ail enyn (GlyT2) yn gryf fel prif ffactor ar gyfer y clefyd. Roedd gan bobl â newidiadau GlyT2 gyfradd uchel hefyd o broblemau anadlu mewn plentyndod cynnar ac anawsterau dysgu mewn plentyndod.

Meddai'r Athro Rees o'r Coleg Meddygaeth, Prifysgol Abertawe:

“Mae'r astudiaeth hon yn tanategu pwysigrwydd ymchwil aml-sefydliadol i anhwylderau plentyndod prin. Mae casglu data'n ofalus ac olrhain data clinigol ers dros 20 mlynedd bellach yn dod â chyfleoedd i'r amlwg i fynd i'r afael â'r anhwylder hwn ac i ddatblygu canllawiau gofal clinigol penodol.”

Gwnaeth astudiaeth arall ar y cyd2 a arweinir gan Dr Beatriz López-Corcuera yn Universidad Autónoma de Madrid, adnabod un newid rheolaidd mewn genyn GlyT2 ymhlith unigolion o Sbaen a'r DU.

Mae'r ddwy astudiaeth wedi'u cyhoeddi'n ddiweddar mewn erthyglau cefn wrth gefn yn y cylchgrawn  Journal of Biological Chemistry:

 1Mutations in the GlyT2 gene (SLC6A5) are a second major cause of startle disease

2A novel dominant hyperekplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical properties of the presynaptic glycine transporter GlyT2